Pubblicato: Dom, Marzo 03, 2019
Medicina | Di Gottardo Magnano

Malattie rare, 50% ha componente neurologica

Malattie rare, 50% ha componente neurologica

Oggi 28 Febbraio 2019 si celebra in tutto il mondo la giornata delle malattie rare.

"Intendiamo quindi celebrare la Giornata delle Malattie Rare - sottolineano dalla Federazione - con un appello generale ai decisori pubblici, agli operatori sanitari e ai responsabili dei servizi di assistenza sociale, affinché sia messo a punto un migliore coordinamento di tutti gli aspetti dell'assistenza alle persone con Malattia Rara, perché se sono rispettati i diritti dei rari lo saranno, veramente, anche i diritti di tutti". "A oggi - spiega Ariela Benigni, coordinatore delle ricerche del Mario Negri -, solo per un terzo delle malattie genetiche rare è stato identificato il difetto genetico che le causa". Giornate come questa devono portare sul tavolo anche una valutazione concreta delle politiche da mettere in campo per la costruzione di un futuro sostenibile per le persone con malattie rare.

L'Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia (AIALD), presieduta da Valentina Fasano, si associa ai ricercatori per affrontare un tema complesso, al centro della riflessione promossa quest'anno da Eurordis: la interazione tra assistenza sanitaria e assistenza sociale, per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie rare e dei loro familiari e caregivers. Dal 27 maggio 2017 al 26 febbraio 2019 tra tutta la casistica inserita on line emergono ben 8.400 certificazioni diagnostiche e 6.400 piani terapeutici.

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La giornata si concluderà con una sessione dedicata al Forum della Associazioni Toscane Malattie rare, per la presentazione di iniziative realizzate dalle associazioni al fine di condividerne spirito, risultati e modalità organizzative ed essere stimolo per altre associazioni, e per ulteriori possibili partenariati con le istituzioni. In Italia i malati rari sono circa 2milioni, con circa 19.000 nuovi casi all'anno, ed il 70 per cento del totale riguarda bambini in età pediatrica. Dalla sua attivazione, nel luglio 2012, sono state seguite 4.859 pratiche, di cui 1.265 pratiche nell'ultimo anno. Per la gestione delle pratiche i contatti del 2018 con gli utenti sono stati 3.055, mentre 1.284 sono stati i contatti con i diversi referenti/servizi aziendali e regionali. Il 74% dei cittadini intervistati pensa che i malati rari abbiano sempre diritto all'invalidità civile e alla Legge 104, il che dimostra che in pochi sanno che sono proprio i malati rari ad avere le maggiori difficoltà in termini di riconoscimento di diritti esigibili. Gli specialisti, con video clip, illustrano caratteristiche, sintomi e come si arriva alla diagnosi. Dall'indagine e' emerso che 2 terzi dei caregiver dedicano piu' di due ore al giorno ad attivita' legate alla malattia. "Non dimentichiamoci però, che chi soffre di queste malattie necessita sì di cure mediche, ma anche di cure sociali".

Otto persone colpite da una malattia rara su dieci hanno difficoltà a svolgere semplici attività quotidiane, come preparare i pasti o fare la spesa.

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